Mukowiscydoza

Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate, to schorzenie wywołane mutacją genu kodującego białko CFTR. Głównym symptomem jest lepki i gęsty śluz pojawiający się w narządach wyposażonych w gruczoły śluzowe. W wyniku choroby uszkodzony zostaje układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy. Szacuje się, że 1: 2500 noworodków rodzi się z mukowiscydozą.

Mukowiscydoza to choroba nieuleczalna. Wobec tego leczenie sprowadza się do łagodzenia dolegliwości i poprawy komfortu życia. Dzięki badaniom przesiewowym noworodków mukowiscydoza rozpoznawana jest coraz wcześniej, co w połączeniu z ogromnym rozwojem medycyny sprawia, że długość życia z mukowiscydozą z roku na rok ulega wydłużeniu.

Mukowiscydoza –  przyczyny

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR. Dochodzi do upośledzenia transportu jonów przez błony. Skutkuje to produkcją gęstej, lepkiej wydzieliny zalegającej w układzie oddechowym, pokarmowym, rozrodczym, w gruczołach zewnątrzwydzielniczych (ślinianki, wątroba, trzustka) i gruczołach potowych.

Mukowiscydoza to schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, co w praktyce oznacza, że dziecko (bez względu na płeć) choruje w przypadku dziedziczenia dwóch zmutowanych genów od swoich rodziców. Należy też podkreślić, że nie wszystkie dzieci nosicieli muszą być chore, a prawdopodobieństwo zachorowania każdego dziecka w takim przypadku jest takie samo.

Długość życia w przypadku mukowiscydozy na świecie wynosi około 40 lat, w Polsce średnia ta jest nieco niższa i wynosi mniej więcej 30 lat.

Mukowiscydoza –  objawy

W przypadku mukowiscydozy objawy mogą dotyczyć zarówno układu oddechowego, jak i pokarmowego. Najczęściej spotykanymi symptomami są:

  • nawracające zapalenia oskrzeli i płuc,
  • obturacyjne zapalenia oskrzeli,
  • przewlekły kaszel z gęstą wydzieliną i dusznościami,
  • krwioplucie,
  • słony pot,
  • przewlekłe zapalenia zatok przynosowych, polipy w nosie,
  • niedożywienie,
  • zaburzenia trawienia i wchłaniania,
  • palce pałeczkowate,
  • tłuszczowe, nieuformowane stolce,
  • nawracające zapalenia trzustki,
  • marskość wątroby wynikająca z niedrożności przewodów żółciowych,
  • wypadanie odbytu,
  • niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym.

Mukowiscydoza – objawy u dzieci

Pierwsze objawy mukowiscydozy u dzieci można zaobserwować już w okresie prenatalnym. Może dojść do skrętu jelita, a u chłopców do zarastania nasieniowodów (98% mężczyzn chorujących na mukowiscydozę jest bezpłodnych). Po urodzeniu może wystąpić smółkowa niedrożności jelit, która wraz z niewydolnością oddechową stanowią główną przyczynę śmierci dzieci w pierwszych dobach życia. U niemowląt powodem do niepokoju mogą być nawracające infekcje dróg oddechowych, tłuszczowe stolce oraz niewielki przyrost masy. Objawy mukowiscydozy u małych dzieci dotyczą przeważnie dróg oddechowych – pojawia się kaszel, krwioplucie i zwiększona ilość wydzieliny.

Diagnostyka mukowiscydozy

Diagnostyka mukowiscydozy opiera się na obserwacji charakterystycznych objawów klinicznych i wywiadzie rodzinnym. Wstępną diagnozę można postawić po przeprowadzeniu obowiązkowych badań przesiewowych noworodków, polegających na oznaczeniu immunoreaktywnej trypsyny we krwi. Jej podwyższony kilkukrotnie poziom wskazuje na schorzenie. Dodatkowymi testami weryfikującymi obecność choroby są: test genetyczny metodą CPR oraz test potowy, w którym na podstawie pobranego z przedramienia dziecka potu oznacza się stężenie chlorków w organizmie.

Mukowiscydoza – leczenie

Leczenie mukowiscydozy ma charakter wyłącznie objawowy. W celu zmniejszenia dolegliwości życia codziennego i spowolnienia choroby konieczna jest współpraca: pulmonologów, fizjoterapeutów, dietetyków i psychologów.

Aby złagodzić zaburzenia ze strony układu oddechowego, stosuje się antybiotykoterapię, leki mukolityczne i rozrzedzające wydzielinę oraz środki przeciwzapalne. W przypadku niewydolności oddechowej stosuje się tlenoterapię, a w skrajnych przypadkach przeszczep płuc. Ponadto, nieodłącznym elementem leczenia mukowiscydozy jest fizjoterapia i odpowiednia aktywność fizyczna. W przypadku dolegliwości ze strony układu pokarmowego zaleca się stosowanie wysokoenergetycznej, wysoko tłuszczowej i wysokobiałkowej diety. Niezbędna jest również suplementacja witaminowa (szczególnie witaminami: A, D, E i K). W przypadku niedożywienia konieczne jest zastosowanie sondy lub żywienia pozajelitowego.

Najnowsze