Przejdź do treści

Bezmózgowie jako wada wrodzona – jakie są przyczyny schorzenia i rokowania?

kobieta trzyma w rękach głowę niemowlaka
Fot. Drobot Dean/AdobeStock
Podoba Ci
się ten artykuł?
Udostępnij bliskim
Najnowsze
Masaż – jak wybrać najlepszy?
Masz ochotę na masaż? Sprawdź, który będzie odpowiedni dla ciebie
W jakiej pozycji spać, żeby się wyspać?
W jakiej pozycji spać, żeby się dobrze wyspać? Podpowiadamy
Dziewczyna przed komputerem
Myślami ciągle w pracy? O tym jak nie popaść w uzależnienie, porozmawialiśmy z psychologiem Pawłem Dukaczewskim
Wypadanie włosów: jakie są najważniejsze przyczyny?
wielkanoc rodzina
Jak uniknąć przejedzenia w Wielkanoc? 7 sposobów na święta bez problemów trawiennych

Bezmózgowie to wada wrodzona, której przyczyną jest poważne uszkodzenie cewy nerwowej, a ściślej mówiąc – jej niedomknięcie. Dziecko z anencefalią przychodzi na świat martwe lub umiera w krótkim czasie po porodzie.

Nasze teksty zawsze konsultujemy z najlepszymi specjalistami

Agnieszka Widera
lekarz

Bezmózgowie, inaczej anencefalia, jest poważną wadą rozwojową dotykającą układ nerwowy. Bezmózgowie po porodzie zazwyczaj kończy się śmiercią dziecka. Bezmózgowie należy jednak do rzadkich chorób, występujących z mniejszą częstotliwością niż wady serca czy rozszczepienie podniebienia. Dziecko z bezmózgowiem może mieć szczątkowe mózgowie lub mózgowie w ogóle nierozwinięte. Często też poza bezmózgowiem obserwuje się występowanie innej wady, czyli niewykształcenie struktur mózgoczaszki. Szacuje się, że częstotliwość występowania anencefalii wynosi 1 na 5000 urodzeń.

Przyczyny rozwoju bezmózgowia

Jako główną przyczynę bezmózgowia podaje się niedobór kwasu foliowego, który należy przyjmować w czasie ciąży. Ponadto badania wykazały, że niektóre z mutacji genetycznych mogą sprzyjać powstawaniu anencefalii – głównie genu MTHFR. Istnieją przekonujące badania, że większe prawdopodobieństwa urodzenia się dziecka z bezmózgowiem występuje u kobiet w ciąży chorujących na cukrzycę. Kobiety w ciąży spożywające niektóre leki przeciwpadaczkowe również są narażone na nieprawidłowe wykształcenie cewy nerwowej. Narażenie płodu na działanie bardzo wysokiej temperatury także zwiększa ryzyko bezmózgowia. Do przegrzania może dojść również podczas przebywania ciężarnej kobiety w wyjątkowo ciepłym miejscu, np. saunie, albo w czasie wysokiej gorączki towarzyszącej przeziębieniu lub grypie.

Obraz kliniczny bezmózgowia

Wynikiem niedomykania się cewy nerwowej jest narażenie tkanki nerwowej płodu na działanie płynu owodniowego. W takich warunkach bardzo szybko dochodzi do znacznej degeneracji struktur mózgowia, ponieważ nie są one chronione przez czaszkę. U takiego płodu nie rozwijają się poszczególne elementy ośrodkowego układu nerwowego, w tym móżdżek czy półkule mózgu. Dziecko po porodzie często nie jest wyposażone w czaszkę, a zamiast tego ma workowaty twór zbudowany z tkanki łącznej. Jeśli dziecko w tym stanie przyjdzie na świat, to może być obarczone szeregiem objawów dodatkowych, takich jak zaburzenia oddychania, nasilone odruchy głębokie oraz znaczne wzmożenie napięcia mięśniowego.

Diagnostyka anencefalii

Bezmózgowie może rozpoznać już na etapie ciąży. Pierwsze jej rozpoznanie może mieć miejsce pod koniec pierwszego trymestru ciąży, ponieważ w 3–4 tygodniu życia płodowego ostatecznie powinna ukształtować się cewa nerwowa. Jakie badania należy wykonać, aby upewnić się, że dziecko rozwija się prawidłowo? Przede wszystkim badania krwi. Zwiększony poziom alfa-fetoproteiny we krwi kobiety ciężarnej może świadczyć o bezmózgowiu dziecka. Ważne jest także przeprowadzenie badań ultrasonograficznych (USG) na początku drugiego trymestru ciąży. Kolejna możliwość to amniopunkcja. W płynie owodniowym mogą również znajdować się wspomniane już alfa-fetoproteiny.

Zobacz także

Leczenie bezmózgowia

W przypadku bezmózgowia trudno mówić o jakimkolwiek leczeniu. Wiedza o tym, że na świat przyjdzie dziecko obarczone tą chorobą, umożliwia rodzicom przygotowanie się na najgorsze. Niestety nie istnieje żadne leczenie pozwalające na cofnięcie się wady rozwojowej i dziecko może urodzić się martwe lub umrzeć po porodzie. Na świecie znany jest tylko jeden przypadek dziewczynki (mieszkanki Brazylii), która przeżyła z bezmózgowiem do 2. roku życia. Jest to uzależnione od tego, czy bezmózgowie jest całkowite, czy częściowe.

Zapobieganie bezmózgowiu

Ponieważ nie istnieje żadne leczenie bezmózgowia, jedynym rozwiązaniem jest wdrożenie środków zaradczych. Najlepiej już na etapie planowania ciąży. Zaleca się, aby przyjmować kwas foliowy w tabletkach na kilka miesięcy przed planowaniem zapłodnienia. Aby upewnić się, jaka dawka kwasu foliowego będzie najlepsza, należy skonsultować się z lekarzem ginekologiem. Mówi się jednak, że witaminę B9 (inna nazwa kwasu foliowego) należy przyjmować około 0,4 mg dziennie, a w pierwszym trymestrze nawet 1 mg. Jeżeli jednak w przeszłości kobieta urodziła dziecko z bezmózgowiem, dawki te mogą być znacznie wyższe. Ryzyko pojawienia się wady u drugiego dziecka waha się na poziomie 2–4%. Od 1997 roku prowadzony jest w Polsce Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej, dzięki czemu wiedza na ten temat jest powszechna, a kwas foliowy dostępny bez recepty w przystępnej cenie.

Najnowsze w naszym serwisie

Podoba Ci się ten artykuł?

Tak
Nie

Powiązane tematy:

Zainteresują cię również:

Dziewczyna uzależniona od komputera

Uzależnienie od komputera i Internetu u dzieci i młodzieży – objawy i sposoby leczenia

kobieta zasłania twarz przed światłem słonecznym z powodu światłowstrętu

Światłowstręt – objawy i leczenie nadwrażliwości oczu. Skąd bierze się światłowstręt?

Chłopiec na hamaku wymagający terapii behawioralnej

Terapia behawioralna – historia i charakterystyka. Na czym polega jej skuteczność?

Kobieta siedząca pod ścianą i cierpiąca na hipernatermię

Jak powstaje hipernatremia? Przyczyny, objawy i leczenie choroby

Krew pobrana do fiolki do badania LDH

LDH – czym jest ten wskaźnik i o czym mówi jego wysoki poziom?

Krew we fiolce pobrana do badania AspAT

AspAT – czym zajmuje się ten enzym i w jakim celu bada się jego poziom?

Kobieta pod zabiegu mikrodermabrazji

Mikrodermabrazja – na czym polega ten zabieg i czy jest skuteczny?

Kobieta cierpiąca na przerost nadnerczy

Czym jest i jak się objawia wrodzony przerost nadnerczy? Konsekwencje schorzenia

Kobieta odczuwająca skutki wstrząsu kardiogennego

Wstrząs kardiogenny – objawy, postępowanie i leczenie w stanie zagrożenia życia

Kobieta wykonująca resuscytację na manekinie

Resuscytacja krążeniowo-oddechowa – na czym polega i jak ją prawidłowo wykonać?

Kobieta w ciąży siedząca na kanapie i stresująca się

Stres w ciąży – czy ma negatywny wpływ na rozwój dziecka?

Dziecko trzyma się za ucho z powodu bólu

Jak postępować w przypadku bólu ucha? Jak uśmierzyć ból?

Starsza kobieta z ryzykiem raka skóry

Rak skóry – rodzaje, objawy i leczenie nowotworu. Jaka jest przyczyna zmian?

Lekarka badająca mężczyznę chorego na Zespół Conna

Zespół Conna – przyczyny i objawy hiperaldosteronizmu. Hiperaldosteronizm pierwotny i wtórny

Krwinki zmierzające w stronę aglutencji

Aglutynacja – na czym polega ten proces i do czego się go wykorzystuje?

Kobieta trzymająca się za szyję z powodu mioklonii

Mioklonie – czym są, jakie są ich przyczyny i objawy? Czy mioklonie świadczą o chorobie?

Kobieta na konsultacji u lekarza w sprawie ozonoterapii

Ozonoterapia – czym jest ta metoda? Przy jakich schorzeniach jest zalecana terapia ozonowa?

Lekarz przeprowadzający toksykologię

Toksykologia – czym się zajmuje? Dlaczego warto badać właściwości substancji toksycznych?

Kobieta z objawem Chełmońskiego, trzymająca się za ramię z powodu skurczu

Objaw Chełmońskiego – czym jest i w jakim celu stosują go medycy?

Kobieta o osobowości schizoidalnej, czytająca książkę

Osobowość schizoidalna – podłoże, objawy i leczenie. Na czym polega zaburzenie?

kobieta cierpiąca na opryszczkę dotyka wargi

HSV jako wirus wywołujący opryszczkę. Czy jest zagrożeniem dla organizmu?

kobieta karmiąca dziecko piersią chodzi po polu

Jakie są zasady prawidłowego odżywiania się matki karmiącej piersią

kobieta cierpiąca na chorobę Gauchera siedzi na łóżku

Choroba Gauchera – leczenie, objawy i diagnostyka tej rzadkiej choroby

Kobieta trzymająca się za głowę z powodu zawrotów głowy

Przyczyny, objawy i leczenie zawrotów głowy. Czy zawroty głowy podczas leżenia zagrażają zdrowiu?